بیماریهای ارتوپدی عموماً با استخوانها و مفاصل بدن ما در ارتباط هستند. این بیماریها ممکن است از حالت خفیف به دردی ناتوانکننده تبدیل شوند. گاهی اوقات بیماریهای ارتوپدی درنتیجه حوادث مختلف غیرمترقبه رخ میدهند. گاهی اوقات نیز دلیل بروز این بیماریها عواملی چون افزایش سن، چاقی و سبک نامناسب زندگی است. اما در برخی موارد بیماریهای ارتوپدی، خصوصاً درد مفاصل، در نتیجه بیماریهای مانند استئوآرتریت، آرتریت روماتوئید یا نقرس رخ میدهند. تحقیقات جدید نشان دادهاند که برخی از این بیماریها علل ژنتیکی دارند. عمل های جراحی ارتوپدی از جمله روش های درمانی است که برای بهبود این بیماری ها استفاده می شود.
آیا مشکلات ارتوپدی ژنتیکی است؟
همانطور که گفتیم هر چند نقش حوادث، بالا رفتن سن، افزایش وزن و عواملی از این دست را نمیتوان در بروز بیماریهای ارتوپدی نادیده گرفت، اما تحقیقات جدید نقش ژنتیک در بیماریهای ارتوپدی را تائید کردهاند. این یک گام روبه جلو در درمان بیماریهای ارتوپدی محسوب میشود. زیرا درک و شناخت ریشههای این بیماریها، پیشگیری و درمان آنها را بسیار راحتتر میکند.
زمان مناسب تشخیص بیماریهای ارتوپدی ارثی
همان طور که گفتیم نقش ژنتیک در ایجاد این نوع بیماریها با وجود برخی نشانگرهای ژنتیکی به اثبات رسیده است. به عنوان مثال در یک مطالعه که در مجله بریتانیایی فارماکولوژی بالینی چاپ شده است نقش یک پپتید اسید آمینه در درد و التهاب آرترین مزمن ثابت شده است. این پپتید در کسانی که از بیماریهای آرتریت رنج میبرند در سطوح بالایی یافت میشود. چنین یافتههایی باعث گسترش تحقیقات پیرامون درمانهای ضد CGRP شدهاند؛ این درمانها با هدف قرار دادن و خنثی کردن عوامل CGRP از درد و التهاب مفاصل جلوگیری میکنند.
اگر به دنبال جراح فوق تخصص ستون فقرات در تهران هستید، همین حالا با ما تماس بگیرید.
به همین دلیل است که آزمایشهای ژنتیکی در سنین پایین، خصوصاً در افرادی که اعضای درجه یک خانواده آنها از مشکلات ارتوپدی رنج میبرند، به پزشکان کمک میکند تا ریسک ابتلا به این بیماریها در این افراد را پیشبینی کنند. در این صورت پزشکان میتوانند با انجام درمانهای پیشگیرانه، از بروز این آسیبها و گسترش آنها تا حد امکان جلوگیری کنند. این اقدامات تاثیر زیادی بر کیفیت زندگی این افراد در آینده میگذارند.
شایعترین بیماریهای ارتوپدی به دلایل ژنتیکی
امروزه مطالعات مختلفی نقش عوامل ژنتیکی در بیماریهای مختلف ارتوپدی را ثابت کردهاند. برخی از این بیماریها مستقیماً بر استخوانها تاثیر میگذارند و برخی دیگر علاوه بر آنها، مفاصل را نیز تحت تاثیر قرار میدهند. از میان بیماریهای ارتوپدی که ممکن است ریشه ژنتیکی داشته باشند، میتوان به بیماریهای آرتروز و روماتیسم مفصلی اشاره کرد.
بیشتر بخوانید: علائم و روش های درمان پوکی استخوان
آرتروز
آرتروز یا التهاب مفاصل، اصطلاحی است که برای طیف گستردهای از اختلالات مفصلی به کار میرود و علت شماره یک، درد مفاصل به شمار می آید. آرتروز شایعترین نوع آرتریت است که در نتیجه تخریب بلند مدت مفاصل به وجود میآید. آرتروز در افراد مسن بیشتر به دلیل تخریب مفاصل در نتیجه سبک نامناسب زندگی به وجود میآید و آسیبهای جسمی و چاقی نیز نقش زیادی در بروز آن دارند. اما بروز آرتروز یا استئوآرتریت در سنین پایین، ممکن است به علت یک بیماری نادر و ارثی باشد که به استئوکندریت دیسکان خانوادگی معروف است. جراحی آرتروسکوپی یکی از روش های درمان آرتروز است.
این عارضه مفاصل را تحت تاثیر قرار میدهد و با غضروف غیرطبیعی همراه است که باعث ایجاد ضایعات متعددی در مفاصل زانو، آرنج، باسن و مچ پا میشود. این ضایعات باعث میشوند که مفاصل در حین حرکت قفل شوند و در نتیجه باعث سفتی، درد و تورم مفاصل میشود. بیماری استئوکندریت دیسکان خانوادگی در قالب الگوی وراثت اتوزمال غالب به ارث میرسد. این بدان معنی است که در بیشتر موارد، یکی از والدین فرد به این بیماری مبتلا است.
روماتیسم مفصلی
روماتیسم مفصلی که به آرتریت روماتوئید نیز معروف است، در اصل یک بیماری خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به غضروفهای مفاصل حمله میکند. روماتیسم مفصلی یکی از بیماریهای است که تاثیر ژنتیک در درد مفاصل را به اثبات میرساند. زیرا محققان ثابت کردهاند که ژنهای خاص و سابقه خانوادگی ممکن است خطر ابتلا به این اختلال خودایمنی را افزایش دهند.
نتایج یک مطالعه که توسط انجمن ملی آرتریت روماتوئید ایالات متحده صورت گرفته نشان داده است که بستگان درجه یک افراد مبتلا به این بیماری، ۳ برابر بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند. در ضمن برخی از یافتهها نیز نشان دادهاند که داشتن ژنهای خاصی که پاسخهای ایمنی بدن را کنترل میکنند، خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی را افزایش میدهند. به عنوان مثال اختلال در ژنهای HLA که مسئول تمایز بین پروتئینهای بدن و پروتئینهای عفونت هستند، احتمال ابتلا به آرتریت روماتوئید را در فردی با این اختلال ۵ برابر افزایش میدهند.
برای علت یابی و درمان دردهای ناحیه دست، توصیه ما این است که به بهترین دکتر فوق تخصص دست در تهران مراجعه کنید تا روند درمان به خوبی پیش برود.
روشهای درمان مشکلات ارتوپدی ارثی
نقش ژنتیک در مشکلات ارتوپدی، محققان را واداشته است که به دنبال روشهای جدیدی برای این بیماریها باشند. همین امر باعث شده که ژن درمانی به عنوان یک روش جالب و امیدبخش در درمان اختلالات ارتوپدی ارثی مطرح شود. مطالعات مختلفی موفقیت ژن درمانی را در درمان بیماریهای ارتوپدی تائید کردهاند. زیرا در اینجا مشکلات مرسوم روشهای سنتی ژن درمانی (مورد استفاده در درمان سرطان و اختلالات ژنتیکی شدید) وجود ندارد.
به علاوه مطالعات نشان دادهاند اختلالات ارتوپدی پاسخ بسیار مناسبی به ژن درمانی داشتهاند. به گونهای که تاثیر این روشها بر استخوانسازی، ترمیم غضروف و درمان بیماریهای متابولیکی استخوانی ثابت شده است. از این رو میتوان گفت که ژن درمانی دریچه جدیدی را به روی روشهای درمان بیماریهای ارتوپدی ژنتیکی باز کرده است. درمانهایی که علاوه بر تهاجمی نبودن، کمهزینه و موثر هستند.
اگر در دیسک کمر رنج می برید، هر چه زودتر، به دکتر فوق تخصص دیسک کمر مراجعه کنید!
سخن آخر
در این مطلب از سایت دکتر بهامین عطار به نقش ژنتیک در بیماریهای ارتوپدی پرداختیم. همانطور که مشاهده کردید، نقش عوامل ارثی در برخی از انواع اختلالات ارتوپدی، مخصوصاً بیماریهایی که از سنین پایین شروع میشوند، بسیار پررنگ است. به همین دلیل انجام آزمایشات ژنتیکی در سنین پایین در افراد مستعد، بسیار مهم است؛ زیرا با تعیین علل ژنتیکی بیماریهای ارتوپدی و انجام اقدامات پیشگیرانه و درمانی لازم، میتوان کیفیت زندگی این افراد را به میزان زیادی ارتقا داد.