بیماری استخوان زایی، یک بیماری ژنتیکی محسوب می‌شود. استخوان‌های کودکان مبتلا به این بیماری بدون هیچ دلیلی به‌آسانی می‌شکنند. مدیریت علائم و افزایش قدرت استخوان‌ها، هدف روش‌های درمان موجود برای این بیماری است. در ادامه این مطلب از سایت دکتر بهامین عطار، شما را با هر آنچه که باید درباره این بیماری ژنتیکی بدانید مانند علل، علائم، انواع، روش‌های تشخیص و روش‌های درمان آن آشنا می‌کنیم.
اختلال استخوان زایی (استئوژنز ایمپرفکتا) چیست؟
بیماری استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا، یک اختلال استخوانی ژنتیکی به شمار می‌رود؛ به عبارت دیگر، بیمار از بدو تولد به این بیماری مبتلاست. استخوان‌های کودک مبتلا به این بیماری ممکن است نرم و شکننده باشند و به‌درستی تشکیل نشده باشند. علائم این بیماری که با نام استخوان شکننده نیز شناخته می‌شود، ممکن است خفیف یا شدید باشند.
علل ابتلا به استخوان زایی چیست؟
افراد به دلیل جهش ژن (تغییر ژن) به این بیماری ژنتیکی مبتلا می‌شوند. ژن‌های جهش‌یافته ممکن است از یکی از والدین یا هر دو آن‌ها به فرزند منتقل شوند. همچنین این جهش ژنتیکی ممکن است در بدن خود فرزند ایجاد شود و ارثی نباشد. برخی از افراد ممکن است ناقل ژن جهش‌یافته ایجادکننده این بیماری باشند؛ به عبارت دیگر، آن‌ها به این بیماری مبتلا نیستند؛ ولی، ممکن است این ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند و آن‌ها را دچار این بیماری کنند.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری دارای یک یا دو ژن جهش‌یافته هستند. این ژن‌ها به تولید کلاژن در بدن کمک می‌کنند. کلاژن بخش مهمی از بافت هم‌بند محسوب می‌شود و بافت هم‌بند همه بخش‌های بدن مانند استخوان‌ها را به هم متصل می‌کند. این ژن‌های جهش‌یافته باعث می‌شوند بدن کلاژن کافی تولید نکند یا کلاژن به‌درستی تولید نشود؛ در نتیجه، استخوان‌ها ضعیف می‌شوند. اگر می‌خواهید اطلاعات بیشتری درباره بیماری‌های ژنتیکی کسب کنید، مطلب نقش ژنتیک در بیماری های استخوان را بخوانید.
علائم ابتلا به اختلال استخوان زایی
انواع مختلف این بیماری که با نام بیماری استخوان شیشه ای نیز شناخته می‌شود، دارای علائم متفاوتی هستند. علائم این بیماری ژنتیکی در کودکان عبارت‌اند از:
- شکستن آسان استخوان
- تغییر شکل استخوان مانند خم‌شدن پاها
- تغییر رنگ بخش سفید چشم (صلبیه) به آبی و خاکستری
- سینه‌ای به شکل بشکه
- خمیده شدن ستون فقرات
- صورت مثلثی شکل
- شل‌شدن مفاصل
- ضعف عضله
- پوستی که به‌آسانی کبود می‌شود
- ازدست‌دادن شنوایی
- دندان‌هایی نرم و با رنگ غیرطبیعی
انواع بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
این بیماری حداقل هشت نوع دارد که تفاوت بسیاری با یکدیگر دارند. این بیماری را می‌توان از نظر نوع وراثت و علائم به انواع زیر تقسیم‌بندی کرد:
نوع اول استخوان زایی
نوع اول، خفیف‌ترین و متداول‌ترین نوع این بیماری محسوب می‌شود. حدود ۵۰% از کودکان مبتلا به این بیماری دچار این نوع هستند. شکستگی و تغییر شکل استخوان در این نوع کمتر از دیگر انواع است. استخوان‌های کودکان مبتلا به این نوع به علت آسیب‌های خفیف تا متوسط شکسته می‌شوند. بیشتر این شکستگی‌ها اغلب پیش از بلوغ رخ می‌دهند. در این نوع، ساختار کلاژن طبیعی است؛ ولی، کمتر از اندازه طبیعی تولید می‌شود.
نوع دوم استخوان رایی
این نوع از نوع اول شدیدتر است. کودکان مبتلا به این نوع دارای بازوها و پاهایی بسیار کوتاه، سینه‌ای کوچک و جمجمه نرم هستند. همچنین ممکن است با استخوان‌هایی شکسته متولد شوند یا وزن کمی هنگام تولد داشته باشند. همچنین ممکن است ریه‌های آن‌ها به‌درستی رشد نکرده باشند. کودک مبتلا به نوع دوم معمولا به علت مشکل در تنفس پس از چند هفته پس از تولد می‌میرد. در این نوع، کلاژن به‌درستی تشکیل نشده است.
نوع سوم استئوژنز ایمپرفکتا
در میان کودکانی که در دوران نوزادی نمی‌میرند، نوع سوم شدیدترین نوع محسوب می‌شود. کودک مبتلا به این نوع در هنگام تولد ممکن است بازوها و پاهایی کوتاه‌تر و سری بزرگتر در مقایسه با افراد سالم داشته باشد. همچنین ممکن است دنده‌ای شکسته، صورتی مثلثی‌شکل و ستون فقرات و سینه‌ای با شکلی غیرطبیعی داشته باشد و دچار مشکلاتی مانند مشکل در تنفس و بلع شود. این علائم در هر کودک مبتلا متفاوت است.
نوع چهارم استئوژنز ایمپرفکتا
علائم نوع چهارم بین شدید و متوسط هستند. استخوان‌های کودکان مبتلا به این نوع نیز به آسانی می‌شکند و اغلب شکستگی‌ها پیش از بلوغ رخ می‌دهد. کودکان مبتلا به این نوع ممکن است هیچ‌گونه شکستگی پیش از خزیدن یا راه‌رفتن نداشته باشد. همچنین استخوان بازوها و پاهای آن‌ها ممکن است صاف نباشند و به‌صورت طبیعی رشد نکنند.
نوع پنجم استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع که از نظر ظاهر استئوژنز ایمپرفکتا و علائم مشابه نوع چهارم است، ممکن است علائم متوسط یا شدیدی داشته باشند. در بخش‌هایی که استخوان‌های بزرگ شکسته می‌شوند، نواحی ضخیم بزرگی به نام کالوس هیپرتروفیک مشاهده می‌شود. کالوس به ناحیه‌ای از استخوان جدید در محل شکستگی گفته می‌شود که بخشی از روند بهبودی است.
نوع ششم استخوان زایی
این نوع بسیار نادر است و علائم متوسطی دارد. این نوع از نظر ظاهر و علائم مشابه نوع چهارم است. همچنین ممکن است در هنگام تولد تشخیص داده نشود و علائم آن با گذشت زمان بدتر شود.
نوع هفتم استخوان زایی
این نوع ممکن است مشابه نوع چهارم و دوم باشد. کودکان مبتلا به این نوع دارای قدی کوتاه‌تر از کودکان سالم هستند. همچنین استخوان‌های بازوها و ران‌های آن‌ها نیز کوتاه‌تر هستند. در این نوع، روند تولید کلاژن طبیعی نیست.
نوع هشتم استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع از نظر علائم و ظاهر مشابه نوع دوم و سوم است. کودکان مبتلا به این نوع، استخوان‌هایی بسیار نرم و مشکلات رشدی شدیدی دارند. در این نوع نیز، روند تولید کلاژن طبیعی نیست.
تشخیص بیماری استخوان زایی
برای تشخیص استئوژنز ایمپرفکتا، پزشک ابتدا سؤالاتی درباره سوابق پزشکی و علائم کنونی کودک و سوابق خانوادگی و سوابق بارداری شما از شما می‌پرسد. سپس کودک را معاینه می‌کند و به دنبال علائم این بیماری می‌گردد. تشخیص انواع خفیف‌تر این بیماری ممکن است در کودکان دشوار باشد. پزشک ممکن است شما را به متخصصان دیگری مانند پزشک ارتوپد که در تشخیص و درمان‌های اختلالات استخوانی تخصص دارد، ارجاع دهد. پزشک یا متخصصان دیگر ممکن است روش‌های تشخیصی زیر را تجویز کنند:
- آزمایش تصویربرداری اشعه ایکس: این آزمایش می‌تواند تغییر در استخوان‌ها مانند ضعف و شکستگی استخوان‌ها را به پزشک نشان دهد
- آزمایش خون: پزشک ممکن است آزمایش خون را برای بررسی جهش‌های ژنی ایجادکننده این بیماری تجویز کند
- آزمایش سنجش تراکم استخوان یا سنجش جذب اشعه ایکس با انرژی دوگانه: در این آزمایش، از اشعه ایکس برای اندازه‌گیری سطح مواد معدنی در استخوان‌ها و بررسی نرمی آن‌ها استفاده می‌شود. پزشک معمولا این آزمایش را برای تشخیص پوکی استخوان تجویز می‌کند
- بیوپسی استخوان: در این آزمایش که نمونه‌ای از استخوان لگن بررسی می‌شود، بیمار باید بیهوش شود
- آزمایش ژنتیک: پزشک ممکن است بتواند ژن‌های جهش‌یافته این بیماری را در یکی از والدین یا هر دو آن‌ها شناسایی کند و اطلاعاتی درباره خطرات این بیماری به والدین ارائه دهد
درمان استئوژنز ایمپرفکتا
درمانی برای بیماری ژنتیکی استخوان زایی وجود ندارد؛ ولی، پزشک می‌تواند روش‌های درمانی مختلفی را برای مدیریت علائم، تقویت استخوان و افزایش تراکم آن تجویز کند. هدف پزشک از تجویز این درمان‌ها این است که از تغییر شکل و شکستگی استخوان‌ها پیشگیری کند تا کودک بتواند زندگی مستقل‌تری را در بزرگسالی داشته باشد. پزشک با توجه به سن، سلامت کلی، سوابق پزشکی و شدت بیماری کودک و همچنین نظر و ترجیحات والدینش، ممکن است روش‌های زیر را برای درمان بیماری استئوژنز ایمپرفکتا تجویز کند:
- داروهای بیس فسفونات: این داروها می‌توانند به تقویت استخوان و جلوگیری از شکستگی آن‌ها کمک کنند. پزشک ممکن است این داروها را برای بیشتر انواع این بیماری تجویز کند. این داروها ممکن است خوراکی یا تزریقی باشند
- مراقبت از شکستگی: اگر کودک دچار شکستگی استخوان شود، پزشک از سبک‌ترین مواد ممکن برای مراقبت از آن‌ها استفاده خواهد کرد. برای جلوگیری از مشکلات بیشتر، بهتر است کودک در اولین فرصت حرکت‌دادن یا استفاده از بخش آسیب‌دیده را شروع کند
- درمان ارتوپدی: درمان ارتوپدی شامل بریس، آتل یا جراحی است
- جراحی رادینگ: در این جراحی، جراح از میله‌هایی فلزی برای نگه‌داشتن استخوان‌ها در جای خود، جلوگیری از تغییر شکل و شکسته‌شدن آن‌ها استفاده می‌کند. پزشک می‌تواند برخی از انواع این میله‌ها را با رشد کودک تنظیم کند
- روش‌های دندانپزشکی: در برخی اوقات، استفاده از روکش یا بریس دندان یا جراحی ممکن است ضروری باشد
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: این دو روش درمانی می‌توانند به کودکان مبتلا به این بیماری کمک قابل توجهی کنند
- دستگاه‌های کمکی: ویلچر و دستگاه‌های دیگر ممکن است برای کودکان مبتلا ضروری باشد
جمع‌بندی
افراد مبتلا به بیماری استخوان زایی دارای استخوان‌های شکننده‌ای هستند. کودکان مبتلا به انواع شدید این بیماری اغلب تنها چند روز یا چند هفته زندگی می‌کنند؛ ولی، کودکانی که به انواع خفیف‌تر مبتلا هستند، می‌توانند زندگی سالمی را داشته باشند و علائم خود را مدیریت کنند. اگر کودکتان به این بیماری مبتلا شده است و به دنبال بهترین پزشک ارتوپد در تهران برای تقویت استخوان‌ها و افزایش کیفیت زندگی کودک خود هستید، ما به شما توصیه می‌کنیم به مطب دکتر بهامین عطار مراجعه کنید. دکتر عطار در زمینه تشخیص بیماری‌های استخوان مانند تومور استخوان، نکروز پا و استئوژنز ایمپرفکتا تخصص دارد و می‌تواند با درمان کم تهاجمی به بهبود علائم آن‌ها کمک کند.
